• Плановая беременность [Интервью с генетиком]
"Плановая беременность", "пренатальная диагностика", "медицинская ге-нетика" и, соответственно, "врач-генетик" - такие понятия уже не являются для нас незнакомыми. Об этом говорит и тот факт, что количество консультаций в медико-генетических кабинетах или центрах пренатальной диагностики ежегодно возрастает. Приходя на прием к врачу-генетику, многие мамы имеют весьма серьезное представление о тех исследованиях, которые при необходимости им могут быть предложены. Иными словами, к решению родить ребенка мы стали подходить более ответственно и грамотно.
Сегодня мы беседуем с заведующей отделением пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции, врачом-генетиком Гнетецкой Валентиной Анатольевной.
- Валентина Анатольевна, расскажите о работе Вашего отделения?
- Наше отделение сравнительно молодое, оно функционирует более пяти лет. В течение же последних трех лет мы активно занялись инвазивной диагностикой, поэтому поток пациентов стал постоянно возрастать. Кому показаны консультации генетика? Прежде всего, семейным парам, у которых родился ребенок с врожденным или наследственным заболеванием; супругам, у которых в анамнезе были проблемы с вынашиванием беременности и бесплодием; а также "возрастным пациентам" - когда будущей маме больше 35, а папе - больше 50 лет. Это так называемая группа риска. Но в последнее время к нам стали обращаться пациенты не относящиеся к такой группе. И, на мой взгляд, это правильно. Семья, желающая родить здорового ребенка должна заблаговременно обратиться к врачу-генетику.
- Какие методы исследования ей будут предложены?
- Сегодня мы занимаемся очень перспективным направлением - периконципционной профилактикой, которая включает в себя комплекс обследований до зачатия и, соответственно, непосредственную подготовку к беременности. Что входит в такую профилактику? Медико-генетическая консультация до беременности, обследование микрофлоры влагалища, обследование на различные внутриутробные инфекции, исследование спермограммы, кариотипирование супругов. К вопросу о внутриутробных инфекциях: Если нет, - нужно осуществить вакцинацию за три месяца до беременности. В целом же, на наличие вирусных инфекций нужно обследоваться до наступления беременности, поскольку они могут стать причиной различных осложнений, как на момент зачатия, так в период вынашивания ребенка и в процессе самих родов. Вот еще один важный фактор к вопросу о плановой беременности.
- Что такое кариотипирование?
- Кариотип - генетический анализ сдается как мамой, так и папой. В некоторых странах его принято делать всем до вступления в брак, у нас - существуют показания для такого анализа. Кариотипирование показывает, есть ли структурные перестройки в хромосомном наборе каждого из супругов. (Врач цитогенетик в определенных условиях изучает каждую из сорока шести хромосом у каждого родителя). Если хромосомные перестройки обнаруживаются у одного из супругов, то мы проводим специальное обследование женщины во время беременности, чтобы не родился ребенок с несбалансированным хромосомным набором.
Всем беременным необходимо провести комплекс пренатального обследования, включающий и ультразвуковое: в 12-13 недель, в 22-23 и на 30-й неделе. В обязательном порядке в 16-20 недель проводится определение специальных белков крови беременной: альфа-фето-протеина и хорионического гона-дотропина, при изменении которых можно заподозрить пороки нервной системы, хромосомную патологию. Опять же обследуем на наличие внутриутробной инфекции (цитомегаловирус, краснуха и вирус герпеса); при необходимости используется весь комплекс пренатальных инвазивных процедур, включая биопсию хориона, плацетоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Все эти процедуры делаются в условиях операционной: при этом получают эмбриональные ткани для исследования. Точность этого метода 98-99%.
- Как будущей маме, возраст которой не превышает обозначенных 35 лет, узнать, что она не входит в так называемую группу риска?
- Исключить разного рода сомнения можно на приеме у врача-генетика, который составит родословную и даст определенные рекомендации о необходимых исследованиях во время беременности.
Что же касается женщин группы риска, то они должны проконсультироваться у генетика задолго до зачатия ребенка. Составляя родословную, врач выяснит, какое наследственное заболевание имеется (если имеется), как оно передается, и определит комплекс необходимых обследований: до- и во время беременности. Супружеская пара, готовясь к зачатию, должна отказаться от алкоголя, наркотиков хотя бы за три месяца до планируемой беременности; пролечить хронические инфекции, а женщине необходима витаминопрофилактика.
Например, прием только фолиевой кислоты может снизить количество пороков нервной системы, конечностей, передней брюшной стенки на 80-90%. Врач генетик даст все необходимые рекомендации.
- С какими проблемами, помимо обозначенных выше, относительно состояния здоровья будущих мам Вам чаще всего приходится сталкиваться?
- Одна из основных проблем - прием медикаментозных препаратов в первые недели беременности. Иногда "не распознав" беременность на ранних сроках, будущим мамам назначаются сильные антибиотики. Потом, когда беременность становится очевидной, мама приходит к нам, и мы вместе выясняем степень воздействия на плод тех или иных употребленных препаратов. Нельзя не сказать и о пагубном влиянии наркотиков, алкоголя и никотина в том числе на плод.
- Валентина Анатольевна, возможно ли обозначить некоторые общие рекомендации супругам, решившим родить ребенка?
- Да, конечно. Первая рекомендация - постарайтесь спланировать рождение ребенка, иными словами подготовьтесь к этому и морально, и физически. Самым благоприятным сроком для зачатия считается конец лета и осень. За несколько месяцев до зачатия нужно свести на "нет" праздничные столы со спиртными напитками, и, конечно, исключить курение. Необходимо помнить, что первые 12 недель являются самыми важными месяцами беременности: происходит закладка организма будущего ребенка. Именно в этот период нужно исключить стрессы и различные нагрузки, в том числе: работу на компьютере и прием лекарств. Остальные рекомендации, наверное, известны каждой маме: радоваться жизни, не хмуриться, не злиться, слушать музыку, ходить в театры, на выставки и твердо настроиться на то, что все у вас будет хорошо.
Похожие статьи:
Советы врача → Косметика для будущей мамы в ассортименте
Советы врача → Что такое пролактин?
Советы врача → Купание Уход за младенцем
Советы врача → Я против феминизма
Советы врача → Проблемы, связанные с грудным вскармливание
